Prenatale Diagnostiek
De meeste kinderen worden gezond geboren. Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind. Bij de resterende 4 van de 100 zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld. Niet alle aandoeningen zijn vóór de geboorte zichtbaar. Aandoeningen die wel zichtbaar zijn kunnen in een aantal gevallen worden opgespoord met behulp van echoscopisch onderzoek.
Onderzoek naar erfelijke of aangeboren aandoeningen gebeurt niet als routine. Alleen als er erfelijke of aangeboren aandoeningen in de familie voorkomen, je ouder bent dan 36 jaar of medicijnen gebruikt die mogelijk schadelijk zijn voor het kindje heb je een indicatie voor prenatale diagnostiek. De keus of je hier gebruik van maakt ligt natuurlijk altijd bij jou. Als je geen indicatie hebt (dus geen verhoogd risico op een kindje met een aangeboren afwijking) kan je ook wel onderzoek laten doen, maar soms op eigen kosten.
We vertellen wat meer over 2 onderzoeken die op dit moment het meest actueel zijn. Dit zijn de combinatietest (vindt plaats tussen 9 en 14 weken) en het structureel echoscopisch onderzoek (vindt plaats tussen 18 en 22 weken) ook wel 20-weken echo genoemd.
de Combinatietest
Omdat het syndroom van Down een van de meest voorkomende aandoeningen is, richt de test zich allereerst op het bepalen van de kans op dit syndroom.
De combinatietest is beslist niet verplicht of noodzakelijk. Een goed argument om niet voor de test te kiezen is dat verreweg de meeste kinderen gezond worden geboren.
De combinatietest neemt drie factoren mee bij het bepalen van de kans op het syndroom van Down:
- Leeftijd van de aanstaande moeder
- Hormoonspiegels van de aanstaande moeder
- Nekplooidikte van de baby
De kans op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de aanstaande moeder.
In de onderstaande tabel is weergegeven hoe groot de kans op syndroom van Down is bij verschillende leeftijden van de aanstaande moeder, als er alleen naar de leeftijd van de moeder wordt gekeken.
Dit is de manier waarop we voorheen bepaalden wie er voor vruchtwaterpunctie in aanmerking kwam. De berekening van die kans is met de combinatietest nauwkeuriger geworden.
Leeftijd moeder Kans op syndroom van Down
20 jaar 1 op 1530
25 jaar 1 op 1350
30 jaar 1 op 900
32 jaar 1 op 660
34 jaar 1 op 450
35 jaar 1 op 360
36 jaar 1 op 280
38 jaar 1 op 170
40 jaar 1 op 100
42 jaar 1 op 55
44 jaar 1 op 30
Met behulp van hormoonbepalingen en echo-onderzoek is het mogelijk om de kans beter te bepalen dan op basis van alleen leeftijd. Bovendien kunnen tijdens het echo-onderzoek een aantal, maar lang niet alle, lichamelijke aandoeningen worden uitgesloten.
Geruststellend?
Ouders die voor de combinatietest kiezen doen dit om diverse redenen. Het uitgangspunt is vaak dat een gunstige uitslag geruststellend is. In een aantal gevallen zal de uitslag echter ongunstig zijn en staan ouders voor moeilijke keuzes.
Moeilijke keuzes
Als de uitslag ongunstig is en als vervolgonderzoek aantoont dat het kindje een aandoening heeft, staan ouders voor het moeilijke besluit om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.
Het komt wel voor dat ouders wel kiezen voor een test terwijl zij op voorhand weten dat zij de zwangerschap zullen voortzetten, ook als blijkt dat het kindje een aandoening heeft. Het argument is dan vaak dat ouders zich willen voorbereiden op de extra zorg die hun kind nodig heeft na de bevalling.
Het is belangrijk dat je je van tevoren goed laat informeren over de combinatietest en het mogelijke vervolg daarop. Eenmaal begonnen is het vaak moeilijk stoppen, als de test aangeeft dat er een verhoogde kans op een aandoening is. Veel mensen ervaren het vervolgtraject als fysiek en psychisch belastend.
Om welke aandoeningen gaat het?
De combinatietest richt zich allereerst op het bepalen van de kans op het syndroom van Down. Als de kans relatief groot blijkt (groter dan 1 op 200) kan met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden vastgesteld of de baby het syndroom inderdaad heeft.
Kinderen met het syndroom van Down hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Daarnaast hebben ze relatief vaak hart- en nierziekten. Downsyndroom is niet te genezen. Door gezondheidsproblemen zo vroeg mogelijk na de geboorte te herkennen en te behandelen nemen de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting toe.
Voordelen van de combinatietest
Het voordeel van de combinatietest is dat het een test is die op zich geen risico op miskraam met zich meebrengt. Dus als je toch al graag onderzoek wil laten doen of hier andere reden toe hebt, is deze test een mooie mogelijkheid. Wanneer de uitslag afwijkend is (afwijkend = kans hoger dan 1:200) is er reden voor vervolgonderzoek. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan dan duidelijkheid geven.
Nadelen van de combinatietest
Het verrichten van een nekplooimeting kan onnodig onrust veroorzaken terwijl er niks aan de hand is. Denk er daarom goed over na voor je eraan begint. Je kan voor beslissingen komen te staan waar je nog niet bij stil had gestaan. Wat doe je bijvoorbeeld als het risico onverwacht hoog uitvalt? Of als het net op het randje zit? Of als het uiteindelijk een kindje met het Down-syndroom blijkt te zijn? Daarnaast moet je goed onthouden dat het altijd om een kansberekening gaat. Zolang je geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest doet, heb je geen zekerheid, alleen een berekend risico.
Hoe gaat het in zijn werk?
Hormoonspiegels worden bepaald. Als je besluit om de test te laten doen wordt er tussen de 9e en 11e week van de zwangerschap bloed afgenomen. In zwangerschappen met een aangeboren aandoening zijn de hormoonspiegels vaak hoger of lager dan normaal.
Nekplooimeting
Tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap wordt een nekplooimeting verricht. Elke baby heeft een klein beetje vocht onder de huid van de nek. Bij de nekplooimeting wordt de dikte van het vochtlaagje gemeten. Bij baby’s met het syndroom van Down en een aantal andere aandoeningen is het vochtlaagje vaak wat dikker dan bij gezonde kinderen.
Door de informatie uit het bloed- en echo-onderzoek te combineren met informatie over je leeftijd kan een nauwkeurige schatting worden gemaakt van de kans op het syndroom van Down.
Omdat het bloedonderzoek enige dagen in beslag neemt wordt dit, als het kan, vóór het echo-onderzoek gedaan.
Vervolgonderzoek
In ongeveer 1 op de 20 (5%) zwangerschappen is de kans op het syndroom van Down groter dan 1 op de 200, en wordt een vruchtwaterpunctie of vlokkentest aangeboden.
Tijdens het vervolgonderzoek wordt met een naald een kleine hoeveelheid moederkoek (vlokkentest) of vocht (vruchtwaterpunctie) uit de baarmoeder afgenomen. Dit materiaal wordt geanalyseerd om vast te stellen of de baby het syndroom van Down heeft. Het voordeel van vervolgonderzoek is dat met zekerheid wordt vastgesteld of er sprake is van Down syndroom. Het nadeel is dat de ingrepen in 1 op de 100 gevallen een miskraam veroorzaken.
Ernstige lichamelijke aandoeningen
Naast het syndroom van Down is er een aantal ernstige lichamelijke aandoeningen die vóór de geboorte zichtbaar zijn. Voorbeelden zijn neurale buisdefecten (open ruggetje) of een open buikwand met een kans van 1 op 1000, en hartafwijkingen met een kans van 1 op 200.
Kosten
Informeer bij je ziektenkostenverzekeraar of de combinatietest is opgenomen in het verzekeringspakket. Niet elke ziektenkostenverzekeraar zal de kosten vergoeden.
De kosten van de combinatietest bedragen ongeveer 140 euro.
We bespreken dit onderzoek op de eerste controle.
Structureel echoscopisch onderzoek rond 20 weken
De 20-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen en uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kindje. Ook wordt gekeken of kindje goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.
Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:
- open ruggetje
- open schedel
- waterhoofd
- hartafwijkingen
- breuk of gat in het middenrif
- breuk of gat in de buikwand
- ontbreken of afwijken van de nieren
- ontbreken of afwijken van botten
- afwijkingen aan armen of benen.
De 20-weken echo is niet bedoeld voor het bepalen van het geslacht van jullie kindje. Mocht je het willen weten, dat kan dit (mocht het goed te zien zijn) in overleg met de echoscopiste.
Voordelen van de 20-weken echo
- Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze al voor de bevalling bekend zijn. De zorg voor het kind tijdens en na de bevalling kan dan al voorbereid worden. Bovendien kunnen jullie je voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
- Bij een zeer klein aantal aangeboren afwijkingen is het mogelijk om het kind al in de baarmoeder te behandelen.
Nadelen van de 20-weken echo
- Met de 20-weken echo kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gevonden. Sommige afwijkingen zijn te klein of te onduidelijk om te zien op een echo. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Bovendien kunnen na 20 weken zwangerschap ook nog aangeboren aandoeningen ontstaan. Dat geldt bijvoorbeeld voor een waterhoofd.
- Soms is het niet mogelijk de organen goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Je moet dan terugkomen voor een tweede echo, in de hoop dat de baby dan wel goed ligt.
- Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Hierdoor kan vervolgonderzoek nodig zijn. Dit kan veel onrust veroorzaken tijdens de zwangerschap.
- In een enkel geval wordt er op de echo een afwijking gezien, terwijl na de geboorte blijkt dat het kind die afwijking toch niet heeft.
Kosten
De kosten van de structurele echo zijn 128 euro, deze wordt vergoed vanuit de basisverzekering.
Op het spreekuur bespreken we dit onderzoek ook nog uitgebreid met jullie.
Meer informatie over de combinatietest en het structureel echoscopisch onderzoek:
www.knov.nl/themas/prenataal_onderzoek